地中海贫血是由异常血红蛋白产生的遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。目前临床上仍然缺乏治疗地中海贫血(简称地贫)的有效手段。因此, 在准备怀孕或试管婴儿前有必要进行地贫的筛查是否携带地贫基因。
有地贫风险的人群，可以在试管婴儿前通过血液测试，综合分析MCV（平均红细胞体积）, MCH（平均红细胞血红蛋白含量）和血红蛋白电泳检测HbA、HbA2和HbF这三种类型的血红蛋白含量进行评估：
1. MCV是平均红细胞的大小，数值越低，说明红细胞的个头越小；
2. MCH是平均每个红细胞里有多少血红蛋白，数值越低，说明每个红细胞中的血红蛋白越少。
如果MCH< 27 pg和/或MCV< 80 fL时, 就应怀疑为地贫。
3. 血红蛋白电泳是用于检验体内HbA、HbA2和HbF这三种类型的血红蛋白含量是否正常，还可以发现一些异常的血红蛋白。
电泳正常范围：HbA≥96.5%；HbF<2.0%；HbA2≤3.5%
如果结果检查比例异常或发现异常型的血红蛋白，可依据集中不同类型的血红蛋白含量将地中海贫血进行初步分类为a地贫或β地贫，如果夫妻双方有较高风险携带同一种类型的地贫基因，则需要特别重视。
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