特纳氏综合症,又称先天性卵巢发育不全。
发病率为新生儿的每10万中10.7人次,或者是女婴中的每10万中22.2人次,占胚胎死亡的6.5%。
先天性卵巢发育不全是因为,单一的x染色体来自母亲,失去的x染色体由父亲的景物细胞系染色体细不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体可发生数量或结构上的改变。这一类变化,称为染色体异常。大多数致突变的因素,都可以引起染色体畸变。
特纳氏综合征主要表现为:生殖器和第二性征不发育,一组躯体发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同,母亲年龄似乎与此种发育异常无关。其身高一般低于一米五,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或者是缺乳。躯体特征为多自眼睑下垂,耳大位低,颧骨高,后发际低,颈短而宽,有烦躁,桶状胸,乳头尖巨大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第四或五掌骨与指骨粗短,掌纹通观手,下肢淋巴水肿,肾发育畸形,主动脉弓狭窄等。
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