1、FISH技术
只能查5-6对染色体,目前不再使用,这种检测分析精确度不高,只能检测5-6对染色体的非整倍性。
2、aCGH技术
继FISH技术之后,在精确辨别染色体异常上有一定难度。有受精卵细胞中一部分呈现为马赛克样式的异常,而对该部分细胞的异常,aCGH很难辨别。
3、PGD指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术。
PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的遗传学筛查;
PGD则是通过基因突变点进行的遗传学诊断,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。避免遗传疾病对胎儿造成的不良影响。
该技术主要针对的是夫妇两边染色体正常,但是又多次流产的,其中是否胚胎染色体异常者。而PGD主要用于查看胚胎是否带着有遗传缺陷的基因。主要针对女方或男方存在染色体反常、单基因遗传病(比如地中海贫血症等疾病)等。
PGS/PGD基因筛查确诊技术对大龄夫妻、染色体异常和携带有家庭遗传疾病的人群来讲意义重大。淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
4、NGS
NGS和PGS同属于基因染色体的筛查技术,但NGS是PGS的进阶版。
它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,NGS法既能筛查全部23种染色体的异常,也能够清晰辨别呈现马赛克样式的异常。相比之前的技术而言,进一步提高了基因检测的精密度,对胚胎的染色体评估更为全面,可以说是目前精度最高的技术。
NGS在分析研究自然流产胚胎的停止发育原因以及染色体畸变中发挥了有效的临床作用。
而选择不同的三代技术,对成功率影响也很大。越严格的鉴定技术,胚胎通过率越低,胚胎移植的机会越小。但是经过严格挑选后的胚胎的成功率会越高。